هیپوتالاموس

هیپوتالاموس بخش کوچکی در مغز است که علی رغم اندازه کوچک آن، کارهای مهمی در بدن انجام می دهد.هیپوتالاموس توسط اعصاب به غدد درون ریز بدن متصل شده و عملکرد آنها را کنترل می کند. یکی از غددی که تحت کنترل هیپوتالاموس می باشد، غده هیپوفیز می باشد.

هیپوتالاموس در زیر تالاموس و بالای ساقه مغز واقع شده است. اندازههیپوتالاموس در انسان تقریبا به اندازه یک بادام می باشد.

 

وظایف هیپوتالاموس

- کنترل ترشح هورمو ن ها از غده هیپوفیز

- کنترل درجه حرارت بدن

- کنترل رفتارهای جنسی و تولیدمثل

- کنترل گرسنگی و تشنگی

- کنترل پاسخ های احساسی افراد

- کنترل ساعت داخلی (بیولوژیک) بدن و ریتم شبانه روزی

- کنترل غدد آدرنال

- کنترل تخمدان ها و بیضه ها

- کنترل غده تیرویید

- تنظیم روند زایمان در زنان

- تنظیم فرایند رشد

- تنظیم تولید شیر در مادران

- تنظیم خواب

- تنظیم وزن بدن و اشتها

- تنظیم توازن بین آب و نمک بدن

 

حال که با وظایف مهم هیپوتالاموس، به عنوان یکی از غدد درون ریز بدن آشنا شدید، شاید بتوانید حدس بزنید که بروز اختلال در این غده مهم، چه عوارض وخیمی را برای افراد به دنبال خواهد داشت.

تومورهای ایجاد شده در سر می توانند جریان خون وارد شده به سر را تنها به خود اختصاص دهند و کمتر اجازه دهند که خون وارد غده هیپوتالاموس شود

علل اختلالات هیپوتالاموس

- آسیب سر: آسیب سر باعث آسیب های مغزی می شود، زیرا ضربه وارد شده به سر سبب خونریزی می گردد و در نهایت به هیپوتالاموس آسیب می زند.

 

- سوء تغذیه: سوء تغذیه، عملکرد طبیعی بسیاری از اعضای بدن از جمله غده هیپوتالاموس را دچار اختلال می کند و مواد مغذی لازم را در اختیار هیپوتالاموس قرار نمی دهد.

 

- وجود غده یا تومور در سر: تومورهای ایجاد شده در سر می توانند جریان خون وارد شده به سر را تنها به خود اختصاص دهند و کمتر اجازه دهند که خون وارد غده هیپوتالاموس شود.

همچنین ایجاد تومورهای بزرگ سبب آسیب به بافت هیپوتالاموس شده و ضایعات جبران ناپذیری در مغز ایجاد می کند.

 

- خونریزی

- بیماری های ژنتیکی

- عفونت و ورم و التهاب

- عمل جراحی

- مصرف آهن بیش از حد

- قرار گرفتن در معرض اشعه رادیواکتیو

 

علائم مربوط به اختلالات هیپوتالاموس

1- علایم مربوط به تومور

رشد تومور در مغز و در نزدیکی هیپوتالاموس می تواند سبب بروز حملات مکرر سردرد شود. همچنین بزرگ شدن تومور مغزی می تواند به عصب بینایی فشار وارد کرده و فرد را دچار مشکلات بینایی کند.

 

2- علایم مربوط به کم کاری تیروئید

بیماری هیپوتالاموس می تواند تاثیرات منفی روی غده هیپوفیز داشته باشد. هیپوفیز هم روی عملکرد غده تیروئید تاثیر گذار است. بنابراین غده تیروئید دیگر نمی تواند به مقدار کافی هورمون تولید کند و فرد دچار کم کاری تیروئید خواهد شد.

 

علایم مربوط به کم کاری تیروئید عبارتند از:

- عدم تحمل سرما

- یبوست

- افسردگی

- خستگی

- تغییرات در مو و پوست

- خشونت صدا

- لاغری

- ریزش موها و تحلیل عضلات در مردان

- تغییر چرخه قاعدگی در زنان

- افزایش وزن

 

3- کاهش عملکرد غده آدرنال

غده هیپوتالاموس، عملکرد غده آدرنال یا فوق کلیوی را کنترل و تنظیم می کند. بنابراین طبیعی است در صورت بروز اختلال در غده هیپوتالاموس، غده آدرنال هم درگیر شود. اختلال عملکرد غده آدرنال باعث سرگیجه و ضعف می شود.

 

4- سایر علایم مربوط به اختلالات هیپوتالاموس

- مشکلاتی در درجه حرارت بدن

- بروز مشکلات عاطفی

- تشنگی بیش از حد

- چاقی مفرط

- عدم کنترل ادرار

حفظ برنامه غذایی سالم و پرهیز از رژیم های غذایی سخت و خیلی کم کالری یکی از راه های پیشگیری از بروز اختلالات هیپوتالاموس می باشد

درمان اختلالات هیپوتالاموس

1- اگر علت اختلال، وجود تومور در ناحیه هیپوتالاموس باشد، برای برداشتن تومور باید پرتودرمانی، شیمی درمانی و یا جراحی انجام شود.

2- اگر علت کمبود هورمون ها باشد، کاهش هورمون باید جبران می شود.

3- اگر علت اختلال، عفونت، خونریزی و ... باشد، باید درمان های خاص دیگری انجام گیرد.

 

پیشگیری از اختلالات هیپوتالاموس

حفظ برنامه غذایی سالم و پرهیز از رژیم های غذایی سخت و خیلی کم کالری یکی از راه های پیشگیری از بروز اختلالاتهیپوتالاموس می باشد.

اگر دچار بی اشتهایی و یا پرخوری هستند، سعی کنید با مراجعه به متخصص مربوطه، وزن خود را در حالت تعادل نگه دارید.

اگر دارای کمبود هورمونی خاص هستید که توسط هیپوتالاموس ساخته می شود، تحت نظر پزشک این کمبود هورمونی را برطرف کنید.

 

عوارض مربوط به اختلالات هیپوتالاموس

- کوری دائمی

- مشکلات قلبی

- کلسترول خون بالا

- ناتوانی جنسی در مردان

- ناباروری

- پوکی استخوان

- کوتاهی قد در کودکان

- ضعف

منبع : بخش سلامت تبیان

بیماریهای تیروئید

تیروئید یك غده ی كوچك است كه شبیه یك پروانه است و در قسمت تحتانی گردن واقع شده است. كار این غده این است كه هورمون ترشح كند. هورمونهای تیروئید انرژی را به سلولهای بدن منتقل می‌كنند .

چه بیماریهایی تیروئید را تحت تاثیر قرار می‌دهند؟

شایعترین مشكلاتی كه تیروئید را تحت تاثیر می‌دهند شامل این موارد هستند:

* كم كاری تیروئید ( هایپوتیروئیدی )

* پركاری تیروئید ( هایپرتیروئیدی )

* بزرگی غده ی تیروئید ( گواتر )

* توده های تیروئید

* سرطان تیروئید

*التهاب تیروئید ( تیروئیدیت )

كم كاری تیروئید:

وقتی غده ی تیروئید كمتر از حد طبیعی فعالیت كند، یا از بدو تولد ناقص شكل گرفته باشد، یا به وسیله جراحی كل تیروئید یا قسمتی از آن برداشته شده باشد، و یا ید كافی در رژیم غذایی موجود نباشد دیگر نمی‌تواند هورمون كافی تولید كند و به این حالت كم كاری تیروئید گفته می‌شود. یكی از شایعترین علل كم كاری تیروئید یك بیماری خود ایمنی است كه به آن بیماری هاشیموتو گفته می‌شود. در این بیماری به تدریج پادتن‌هایی بر علیه تیروئید ساخته می‌شود كه تیروئید را تخریب می‌كند و توانایی تولید هورمون را از بین می‌برد.

علائم كم كاری تیروئید معمولا در اثر كاهش متابولیسم بدن ایجاد می‌شود و ممكن است شامل خستگی، افزایش وزن و افسردگی باشد.

علائم كم كاری تیروئید:

* خستگی و فرسودگی

* كندی حركات و تنبل شدن

* مشكل در تمركز و فعالیتهای مغزی

*افزایش وزن بدون علت مشخص

*پوست خشك خشن و خارش دار

*خشك شدن، خشن شدن و نازك شدن موها

*احساس سرما مخصوصا در انتهای دست و پا

*یبوست

*گرفتگی عضلانی

*افزایش تعداد و میزان خونریزی ماهیانه

*ناباروری و یا سقط جنین

 

پركاری تیروئید:

وقتی تیروئید بیش از اندازه فعالیت كند و هورمون زیادی تولید كند گفته می‌شود كه فرد مبتلا به پركاری تیروئید می‌باشد. شایعترین علت پركاری تیروئید یك بیماری خود ایمنی به نام بیماری گریوز است كه در آن بر علیه تیروئید پادتن ساخته می‌شود كه موجب می‌شود سرعت تولید هورمون افزایش یابد.  

علائم پركاری تیروئید:

*عصبی شدن

*تحریك پذیری

*افزایش تعریق

*نازك شدن پوست

*نازك و شكننده شدن موها

*ضعف عضلانی مخصوصا در بالای بازو و رانها

*لرزش دستها

*اضطراب و اختلال هراس

*بی خوابی

*تپش قلب

*افزایش حركات روده

*كاهش وزن علیرغم افزایش اشتها

*كم شدن تعداد و میزان خونریزی ماهیانه

 بیماری خود ایمنی تیروئید:

بیشتر اختلالات تیروئید مانند پركاری یا كم كاری تیروئید مربوط به بیماریهای خود ایمنی است. در بیماری خود ایمنی شرایطی ایجاد می‌شود كه بدن توانایی خود در تشخیص بین بافتهای بدن با باكتریها، ویروسها و سایر عوامل بیماریزا  را از دست می‌دهد. به همین دلیل سیستم ایمنی بر علیه این بافتها پادتن می‌سازد و اشتباها به این بافتها حمله می‌كند. در این بیماریها پادتنی كه علیه تیروئید ساخته می‌شود موجب تخریب تدریجی تیروئید می‌شود و كم كاری تیروئید ایجاد می‌كند و یا موجب می‌شود تا بیش از حد فعال شود و پركاری تیروئید ایجاد شود.

گواتر و توده های تیروئید:

برخی اوقات غده ی تیروئید بزرگ می‌شود. ممكن است این حالت در اثر بیماری هاشیموتو، گریوز، یا در اثر كمبود ید یا عدم تعادل هورمونهای تیروئید ایجاد شود. به بزرگی تیروئید گواتر گفته می‌شود.

ممكن است در برخی موارد توده های نرم یا سفت، برجستگی، كیست و یا تومور سرطانی ایجاد شود.

درصد كمی ‌از برجستگیها و توده های تیروئیدی ممكن است سرطانی باشند. سرطان تیروئید نادر است ولی میزان آن رو به افزایش است.

التهاب تیروئید:

ممكن است غده ی تیروئید در اثر تاثیر باكتریها یا ویروسها ملتهب شود و تیروئیدیت ایجاد شود.

درمان:

درمان بیماریهای تیروئیدی بستگی به نوع بیماری و شدت آن دارد. درمان دارویی در درمان بسیاری از بیماران نقش مهمی‌دارند. در كم كاری تیروئید بسته به علت آن ممكن است هورمون تیروئید به صورت دارو تجویز شود. در پركاری تیروئید از روشهای مختلفی میزان هورمون زیادی كاهش داده می‌شود. درمانهایی برای التهاب تیروئید و بیماریهای خود ایمنی وجود دارند.

برای درمان سرطان تیروئید معمولا جراحی به كار می‌رود. همچنین جراحی در درمان برخی از موارد گواتر یا بزرگ شدن تیروئید، توده های تیروئیدی و در موارد نادری از پركاری تیروئید به كار می‌رود.

منع : سیمرغ

غده هیپوفیز و بیماری های مربوط به آن

هیپوفیز مهم ترین غده درون‌ریز بدن است، زیرا ترشحات آن فعالیت سایر غدد درون‌ریز را تنظیم مى‌کند و همچنین باعث رشد و تکامل مى‌شود. این غده در زیر مغز جای دارد. فعالیت غده هیپوفیز به نوبه خود توسط بخشى از مغز که هیپوتالاموس خوانده مى‌شود، تنظیم مى‌گردد

هیپوفیز دارای دو بخش است:

1- بخش قدامی یا پیشین که بزرگ تر بوده و ساختمان غده‌ای دارد که آدنو هیپوفیز نامیده می‌شود.

 

2- بخش خلفی یا پسین که به هیپوتالاموس مربوط است و نورو هیپوفیز نامیده می‌شود.

 

هیپوفیز پیشین، دارای سه نوع سلول ترشحی به نام‌های اسیدوفیل، بازوفیل و کروموفوب می‌باشد. گروه اول با رنگ‌های اسیدی مانند ائوزین رنگ می‌گیرند. گروه دوم رنگ‌های قلیایی را به خود جذب می‌کنند و کروموفوب‌ها هیچ کدام از این دو نوع رنگ را به خود نمی‌گیرند.

 

سلول‌های اسیدوفیل، هورمون‌های رشد و پرولاکتین را می‌سازند.

سلول‌های بازوفیل، سازنده هورمون‌های محرک فولیکولی(FSH)، لوتئینی(LH)، تیروئید و بخش قشری غدد فوق‌کلیویهستند.

هورمون‌های هیپوفیز قدامی عبارتند از:

- هورمون رشد

- پرولاکتین

- تیروتروپین یا هورمون تحریک‌کننده تیروئید

- آدنوکورتیکوتروپین یا هورمون محرک‌ بخش قشری غدد فوق‌کلیه (ACTH)

- گنادوتروپین‌ها یعنی هورمون تحریک‌کننده فولیکول و هورمون مولد جسم زرد.

 

اختلالات غده هیپوفیز

اکثر اختلالات غده هیپوفیز از تولید بسیار زیاد یاد بسیار کم هورمون های آن ناشى مى‌شود. چند نمونه از این اختلالات عبارتند از:  

1- کوتولگى 

کوتولگى هنگامى بروز مى‌کند که غده هیپوفیز قادر به تولید کافى هورمون رشد در دوران کودکى نباشد. این مسئله باعث تأخیر در رشد یا کوتولگى مى‌شود. تکامل جنسى نیز معمولا به تاخیر مى‌افتد.

این اختلال نسبتاً نادر است و سوءتغذیه و بیمارى‌هاى مادرزادى قلبی از علل شایع‌تر توقف رشد هستند.

اگر کودک شما از میزان رشد پیش‌بینى شده در جدول راهنماى رشد برخوردار نباشد، پزشک علاوه بر بررسى علل شایع‌تر، میزان هورمون رشد خون کودک را اندازه‌گیرى خواهد کرد.

در صورت کشف زودرس  کوتولگى هیپوفیزى، می توان آن را با تزریق هورمون رشد درمان کرد.  

 

2- غول پیکرى 

غول پیکرى هنگامى بروز مى‌کند که هیپوفیز در دوران کودکى مقدار بسیار زیادى هورمون رشد ترشح کند. در نتیجه تمامی قسمت‌هاى بدن براى رشد، بیش از حد تحریک مى‌شوند.

علت شایع تولید بیش از حد هورمون رشد، غده هیپوفیز است که باعث رشد و تکامل بسیار زیاد و سریع کودک و نوجوان مى‌شود. در اینجا نیز ممکن است تکامل جنسى به تأخیر بیفتد.

تومورهاى هیپوفیز معمولا با پرتودرمانى براى مهار بازده هورمونی، معالجه مى‌شوند.  

 

3- درشت انتهایى (آکرومگالى) 

درشت انتهایى هنگامى بروز مى‌کند که تولید بیش از حد هورمون رشد بعد از دوران بلوغ ظاهر گردد. طول قدی از این عارضه متأثر نمى‌شود، زیرا رشد عمودى در پایان نوجوانى متوقف مى‌شود.

در عوض شایع‌ترین نشانه‌های آکرومگالی، بزرگى دست و پا، موى اضافىبدن و رشد بیش از حد فک و سایر قسمت‌هاى صورت است.

خستگی، عرق ریزی زیاد، التهاب مفصلی، و خشکى عمومى مفاصل نیز شایع هستند.

در اینجا نیز علت شایع تولید هورمون رشد اضافی، تومور هیپوفیز است که با برداشتن از طریق جراحى یا پرتو درمانى معالجه مى‌شود.  

 

4- دیابت بى‌مزه 

دیابت بى‌مزه هنگامى بروز مى‌کند که هیپوفیز مقدار بسیار کمى هورمون آنتى‌دیورتیک تولید نماید. علت این عارضه اغلبصدمات مغزى است.

هورمون آنتى‌دیورتیک روى کلیه‌ها تأثیر کرده و آب بدن را حفظ مى‌کند.

اگر تولید این هورمون خیلى ناچیز باشد، کلیه‌ها قادر به باز جذب آب نخواهند بود و در نتیجه تولید ادرار زیاد خواهد شد. این مسئله به‌نوبه‌ی خود ایجاد عطش سیرى‌ناپذیر خواهد کرد.

درمان شامل داروهاى خوراکى و بوییدنى (از راه بینی) است که تولید ادرار را مهار مى‌کنند.

هنگامى که دیابت بى‌مزه در اثر تومور هیپوفیز ایجاد مى‌شود، برداشتن تومور از طریق جراحى اغلب مۆثر است. 

منبع:بخش سلامت تبیان

بيماريهاي تخمدان و لوله هاي رحمي (بدخيمي هاي تخمدان)

بيماري هاي بدخيم تخمدان
 

بيماريهاي بدخيم تخمدان در سنين 40-20سال اغلب يك تومور سلول استروما - طناب جنسي هستند. تومورهاي بدخيم اپي تليال نيز رخ مي دهند ولي نادر هستند. در اين گروه سني ، وراثت ژنتيكي مي تواند يك عامل افزايش دهنده ريسك كارسينوم اپي تليال تخمدان باشد. درمان اين بيماران (كه در بخش بعدي مورد بحث قرار خواهند گرفت) يك مبحث جالب براي متخصصين زنان است.

برای مشاهده بقیه مطالب لطفا به ادامه مطلب رجوع کنید

ادامه نوشته

سندرم نفروتیک

مجموعه علائم و نشانه هایی که در نتیجه آسیب به کلیه ایجاد می شود را سندرم نفروتیک می گویند. این اختلال در جنس مذکر شایع تر است و در هر سنی ظاهر می شود اما در سن دو تا شش سالگی از شیوع بیشتری برخوردار است از هر صد هزار نفر تقریباً یک نفر به این بیماری مبتلا می شود.

علايم‌ شايع‌:
علائم بیماری مربوط به دفع پروتئین(آلبومین) از کلیه می باشد به این ترتیب که با کم شدن مقدار پروتئین بدن ورم می کند. شایع ترین محل های ورم، اطراف چشم، قوزک پا و بیضه در پسران می باشد. در موارد ورم شدید، اختلالات تنفسی و اسهال نیز دیده می شود. از جمله علائم دیگر بیماری می توان به ادرار کف آلود، بی اشتهایی ، تهوع و استفراغ ، خستگی ، بی حالی، رنگ پریدگی و افزایش وزن اشاره کرد.


علل‌
اگر چه علت اصلی بیماری نامشخص است اما به نظر می رسد با اختلال در سیستم ایمنی بدن مرتبط است عود بیماری ممکن است با بیماری های سیستم تنفسی فوقانی همراه باشد اما صرف نظر از علت بروز بیماری، اختلال اصلی در این سندرم، افزایش نفوذپذیری دیواره مویرگ کلیه نسبت به آلبومین (پروتئین خون) است. به این ترتیب مقدار زیادی از پروتئین مورد لزوم بدن از کلیه ها دفع می شود.

تشخیص:
تشخیص بیماری براساس علائم صورت می گیرد اما آزمایشاتی نیز انجام می شود از جمله جمع آوری ادرار 24ساعته برای تشخیص انجام می شود. سونوگرافی و ...

درمان:
هدف از درمان، کاهش ترشح پروتئین در ادرار، جلوگیری از عفونت و کم شدن ورم می باشد.
درمان دارویی:
*در مراحل اولیه ، درمان با کورتون ها آغاز می شود که باید طبق دستور پزشک و در زمان تعیین شده مصرف شود. اغلب بیماران به این دارو خیلی خوب پاسخ می دهند و دفع پروتئین طی دو تا سه هفته مهار می شود اما در صورت عود مجدد بیماری و عدم پاسخ بیمار به کورتون، از داروهای تضعیف کننده سیستم ایمنی مثل سیکلوفسفامید یا سیکلوسپورین استفاده می شود. در صورتی که ورم شدید منجر به بروز عوارض گوارشی و تنفسی شود، از داروهای ادرارآور مثل فروزماید (لازیکس) استفاده می شود.

رژیم غذایی :
*کودک در زمان خاموشی علائم مجاز به استفاده از رژیم عادی می باشد اما با شروع ادم رژیم با محدودیت مایعات و نمک آغاز میشود هر چند این رژیم موجب رفع ادم نمی شود اما سرعت پیشرفت آ‌ن را کم می کند. *رژیم غنی از پروتئین به دلیل دفع پروتئین از ادرار توصیه می شود اما در موارد نارسایی کلیه و وجود نیتروژن در خون دریافت پروتئین بالا محدود می شود . *مواد معدنی و ویتامینهای تکمیلی مثل ویتامین D ، کلسیم و آهن بر طبق ضرورت داده می شود. *با توجه به کاهش اشتهای کودک قبل از مصرف کورتن، انگیزش کودک به صرف غذا معمولاً نیازمند مقداری توجه و ابتکار می باشد مثلآ به کارگیری بازیها، جوایز و رفتارهای خاص معمولاً موفقیت آمیز است ولی هر کودکی منحصر به فرد است. *کودک مبتلا به سندم نفروتیک غالبا بی اشتها بوده که به علت ضعف عمومی و تورم سیستم گوارشی است در نتیجه وادار کردن کودک به مصرف کالری کافی در پیشگیری از سوء تغذیه موثر است غذا دادن به مقادیر کم و مکرر باید صورت گیرد.

توصیه های پرستاری:
*در صورتیکه کودک، کورتون دریافت می نماید از حضور وی در مکان های شلوغ و پرجمعیت و تماس با افراد مبتلا به بیماری های عفونی خودداری کنید. *والدین باید از علائم اثرات جانبی شایع داروهای استروئیدی شامل گروی صورت افزایش اشتها‌، نفخ شکم، خونریزی دهان ، استعداد ابتلا به عفونت ، افزایش فشار خون ورخوت و سستی وکاهش استخوان سازی وافزایش قند خون آ‌گاه باشند. *از قرار گرفتن پوست در معرض سرما یا گرما جلوگیری کنید.تهیه پوشاک نسبتا گشاد از تحریک پوستی و کوتاه کردن ناخن ها از خارش و زخمی شدن پوست جلوگیری خواهد کرد. *در طول مدتی که کودک ورم شدید دارد باید در بیمارستان بستری شود چون تورم محدودیت حرکتی ایجاد می کند. *مراقبت از کودک در منزل زمانی صورت می گیرد که پروتئین ادرار تا حد قابل قبولی کاهش یافته باشد . *حداقل هفته ای یکبار کودک خود را وزن کنید *به دلیل عود بیماری و وجود عوارض و سیر بهبودی خاص این بیماری ، مراقبت های طولانی مدت ضروری است. *مصرف دقیق دارو و آزمایش دوره ای ادرار از نظر وجود پروتئین و بررسی علائم اولیه لازم است.  

 

هموگلوبین خون

هموگلوبین مهمترین وفراوانترین پروتئین موجـود در گلبولهای قرمز بوده و نقش اساسی در حمل ونقل O2 ،CO2 و پروتون دارد. میوگلوبین نیز پروتئینی مشابه هموگلوبین بوده که درون سلولهای عضلانی قرار گرفته و در انتقالO2 دخالت دارد.

ساختمان هموگلوبین

مولکول هموگلوبین شامل دو بخش میباشد:

1- بخش پروتئینی موسوم به گلوبین که دارای چهار زنجیرة پلی پپتیدی می باشد (تترامر است)

2- بخش غیر پروتئینی موسوم به هِم(heme) که به آن گروه پروستتیک مولکول هموگلوبین می گویند. هِم عبارتست از یک حلقة پورفیرینی که یک اتم آهن دو ظرفیتی در مرکز آن قرار گرفته است.

هر مولکول هموگلوبین دارای یک مولکول گلوبین و4 مولکول هِم می باشد، بطوریکه هر مولکول هِم به یکی از زنجیره هـــای گلوبین متصل میگردد. هر مولکول هِم قادر است یک مولکولO2 را جابجا کند، لذا هر مولکول هموگلوبین توانایی حمل چهار مولکول O2 را داراست.

در مولکول میوگلوبین دو بخش گلوبین و هِم مشاهده می شود، اما مولکول گلوبین آن از یک زنجیرة پلی پپتیدی ساخته شده است که به یک مولکول هِم متصل می گردد، لذا مولکول میـــوگلوبین تنها توانایی انتقال یک مولکولO2 را دارد.

مولکول هِم مسئول رنگ قرمز هموگلوبین و میوگلوبین است و همانطوریکه گفته شد یک اتم آهن دو ظرفیتی در مرکز آن قرار گرفته است. اگر اتم آهن دو ظرفیتی(Fe²+) به آهن سه ظرفیتی(Fe³+) اکسید شود، عملکرد مولکول از بین خواهد رفت. در مولکول هِم هر اتم آهن فرو قادر است 6 پیوند کئوردینانس(داتیو) برقرار سازد. چهار عدد از این پیوندها با اتمهای ازت(N) موجود در حلقة پورفیرین برقرار می شود، که همگی در یک سطح قرار دارند. پیوندهای پنجم وششم نیز در بالا و پایین این سطح قرار دارند. پیوند پنجم بین آهن و نیتروژن یکی از اسیدهای آمینة گلوبین و پیوند ششم بین آهن و مولکول اکسیژن برقرار می شود. بدیهی است در صورتیکه Hb ، اکسیژن خود را از دست بدهد، پیوند ششم وجود نخواهد داشت.

سنتز هموگلوبین

نحوة سنتز هموگلوبین شامل دو مرحلة سنتز گلوبین و سنتز هِم می باشد. سنتز گلوبین در سیتوپلاسم و روی ریبوزومها صورت مــی پذیرد و سنتز هِم داخل میتوکندری انجام می گیرد.

سنتز گلوبین: سنتز زنجیره هــای گلوبین که دارای ساختمان پلی پپتیدی می باشند، نیازمند ژن است. زنجیرة پلی پپتیدی مولکول گلوبین شامل انواع α ،β ،γ،δ، ζ و ε بوده که هر کدام دارای ژنهای خاص خود می باشد که روی کروموزوم بخصوصی قرار گرفته است:

زنجیرة α دارای141 اسیدآمینه می باشد. ژن آن2 عدد و روی کروموزوم 16می باشد.

زنجیرة β دارای146 اسیدآمینه می باشد. ژن آن یکعدد و روی کروموزوم 11می باشد.

زنجیرة γ دارای146 اسیدآمینه می باشد. ژن آن2 عدد و روی کروشموزوم 11می باشد.

زنجیرδ دارای146 اسیدآمینه می باشد. ژن آن2 عدد و روی کروموزوم 11می باشد.

لازم به ذکر است که:

1. محل قرار گیری ژنهایβ وδ روی کروموزوم11 نزدیک هم است.

2. ژنهایε وζ فقط در دوران جنینی و در کیسة زرده فعالند.

3. منظور از دو یا یک عدد ژن روی کروموزوم، قرار گرفتن روی یک رشته از یک جفت کروموزوم است.

4. احتمال موتاسیون در زنجیرهβ بیش از زنجیرهα است، زیرا ژنهای آن فقط یکعدد است.

5. در هموگلوبینهای طبیعی مولکول گلوبین شامل دو جفت زنجیره می باشد، مثلاً α2β2

سنتز هِم: همانطوریکه گفته شد، هِم مولکولی غیر پروتئینی است که شامل حلقة پورفیرین و اتم آهن دو ظرفیتی می باشد. بخشی از مراحل سنتز هِم در میتوکندری سلول و بخشی از آن در سیتوپلاسم سلول انجام می گیرد و شامل مراحل زیر است:

1) شروع سنتز هِم با ماده ای بنام سوکسینیل کوآنزیمA می باشد، که از سیکل کربس تأمین می شود. سوکسینیل کوآ در میتوکندری سلول با اسیدآمینة گلیسین ترکیب شده و ماده ای بنام دلتا آمینو لوولونیک اسید (Δ-ALA) ایجاد می گردد. آنزیم این واکنش، دلتا آمینو لوولونیک اسید سنتتاز می باشد که یک آنزیم میتوکندریایی است.

2) Δ-ALA از میتوکندری سلول خارج می شود و در سیتوپلاسم تحت تأثیر آنزیم دلتا آمینو لوولونیک اسید دهیدراتاز قرار گرفته و با از دست دادن آب به مــاده ای بنام پورفوبیلینوژن (PBG) تبدیل می گردد. PBG از لحاظ شیمیایی یک حلقه پیرولی است.

3) چهارمولکول PBG در حضـــور آنزیم اوروپــورفیرینوژن کوسنتتاز ترکیبی تترا پیرولی بنام اوروپورفیرینوژن را می سازد. این ترکیب ایزومرهای مختلفی دارد که تنها ایزومرIII آن قادر به پیشبرد واکنش است. این مرحله نیز در سیتوپلاسم صورت می گیرد.

4) اوروپورفیرینوژنIII ، به کوپروپورفیرینوژنIII تبدیل می شود.آنزیم واکنش، اوروپورفیرینوژن دکربوکسیلاز و اکسیداز است.

5) کوپروپورفیرینوژنIII به پروتوپورفیرینـــوژن مبدل می شود. آنزیم واکنش کوپروپورفیرینوژن دکربوکسیلاز و اکسیداز می باشد. کوپروپورفیرینوژنIII وارد میتوکندری میشود، لذا مرحلة فوق در میتوکندری انجام می شود. پروتوپورفیرینوژن چند ایزومر دارد که تنها ایزومرIX آن قادر است واکنش را ادامه دهد.

6) پروتوپورفیرینوژنIX تحت اثر آنزیم پروتوپورفــــیرینوژن اکسیداز به پروتوپورفیرین IX تبدیل می شود.

7) پروتوپورفیرینIX نیز به هِم تبدیل می شود.آنزیم میتوکندریایی فروشلاتاز، Fe²+ را وارد حلقة پروتوپورفیرینIX می نماید و مولکول هِم تولید می شود.

* مراحل1، 5، 6 و7 در میتوکندری و مراحل2و3و4 در سیتوپلاسم صورت می گیرد.

* آنزیمΔ-ALA Synthetase یک آنزیم آلوستریک است، یعنی محصول نهایی واکنش که هِم مــی باشد، طــی پدیدة مهار پس نورد(Feed back inhibition) بر آنزیم فوق اثر کرده و فعالیت آنرا کم و زیاد میکند، به این ترتیب که اگر میزان هِم زیاد باشد، فعالیت آنزیم کم شده و اگر میزان هِم کم باشد، فعالیت آنزیم زیاد می شود. در کمخــونی فقرآهن، بدلیل کمبود آهن، هِم ساخته نمی شود فلذا فعالیت بیش از حد آنزیم Δ-ALA-S موجب تولید زیاد پروتوپورفیرین می گردد.

*زمانیکه آهن هِم در حالت احــیاء باشد (Fe²+)، می تواند با گازهایی مانند اکسیژن و منوکســـید کربن ترکیب شود. هِمهای فریک (Fe³+)، مانند متهموگلوبین (MHb)، توانایی اکسیژناسیون ندارند، اما می توانند به یونهای با بار منفی مانند سیانید کاملاً پیوند شوند.

* مولکول هِم علاوه برهموگلوبین در ترکیباتی مانند میوگلوبین، کاتالاز و سیتوکروم اکسیداز نیز وجود دارد، یعنی این ترکیبات نیز دارای حلقة پورفیرین و اتم آهن هستند. ویتامینB12 دارای حلقة مشابهی بنام حلقه کورفیرین است که در آن اتم کبالت(CO) قرار دارد.

* موتاسیون در آنزیم آلوستریک Δ-ALA-S و یا مسمومیت با سرب(که بساری از آنزیمهای مسیر سنتز هِم مانند Δ-ALA-Sو فروشلاتاز را مهار میکند) موجب افزایش تولید بیش از حد هستـه های تترا پیرولی و پورفیرینها می شود و تراکم آنها در سلولها موجب بروز بیماری بنام پورفیری(Porphyria) می گردد.

 

 

هموگلوبین گلوکوزیله HB A1C

 

ديابت مليتوس بيماري مزمن سيستميك با اختلال در متابوليسم گلوكز كه عدم كنترل موفق ان

اسيبهاي ميكرووسكولار در چشم و كليه و ماكروواسكولار در سيستم قلبي عروقي را موجب

ميشود .اندازه گيري HB A1C نقش با اهميتي در كنترل ديابت و كاهش اسيبهاي بافتي

دارد .مقداري از گلوكز موجود در خون به هموگلوبين A باند شده و در طول 120

روز عمر گلبولهاي قرمز در انجا باقي ميماند .هر چه غلظت گلوكز پلاسما بيشتر باشد

گلوكز بيشتري به هموگلوبين باند ميشود .اين تركيب را هموگوبين گليكوزيله گويند .

و اندازه گيري ان مقدار متوسط گلوكز خون در طي 9-6 هفته گذشته كه برابر

با نيم عمر گلبولهاي قرمز است را نشان ميدهد .

ميزان موفقيت درمان ديابت كه به روشهاي مختلف انجام ميشود توسط اين تست

ارزيابي ميگردد. اين موضوع در بيماراني كه قند خون متغير و پر نوسان دارند

اهميت بيشتري دارد.

همبستگي بالايي بين مقدار HB A1C و متوسط گلوكز خون وجود دارد بطوري

كه افزايش يا كاهش به ميزان يك درصد در مقدارHB A1C افزايش يا كاهش

در حدود 35-30 ميليگرم در متوسط گلوكز خون طي 9-6 هفته گذشته را نشان

خواهد داد .

رژيمهاي كوتاه مدت كه توسط بيمار براي رضايت خود و يا پزشك معالج گرفته ميشود

در مقدار HB A1C تاثيري نداشته و پزشك را در تصميم گيري دچار اشتباه نخواهد كرد.

اندازه گيري HB A1C كمك به افرادي است كه بيماري انها جديدا تشخيص داده شده

است و اينكه بدانيم سطح گلوكز خون در شرايط بدون درمان و كنترل قبلي چگونه

بوده است .از اين هموگلوبين در پيش بيني به ابتلا به ديابت در افراد مي توان

كمك گرفت .در افرادي كه HB A1C طبيعي دارند امكان ابتلا كم و نياز به پيگيري

در سه سال اينده را ندارند .اما در افرادي كه HB A1C بالا دارند بخصوص در

افراد چاق و در خطر بايد برسي و پيگيري زودتر انجام گيرد .

از اين هموگلوبين در پيگيري و برسي احتمال ابتلا به ديابت در 5 سال اينده در

افرادي كه اختلال در تست تحمل گلوكز دارند يعني گلوكز پلاسما 200-140 ميلي گرم

در صد استفاده ميشود .

مقدار نرمال ان 6-3 درصداز كل هموگلوبين در افراد نرمال را HB A1C تشكيل

ميدهد .در افراد ديابتي هر چه اين مقدار به 6 درصد نزديكتر باشد بيماري بهتر

تحت كنترل بوده است .مطالعات جديد نشان داده است كه اسيبهاي ميكروواسكولار

در كليه و چشم افرادي كه تحت كنترل بوده و HB A1C كمتر از هفت درصد داشته اند

بندرت اتفاق ميافتد .لذا مقدار 7-5/6 درصد را استاندارد طلائي ذكر كرده اند.

بطور كلي در افراد ديابتي مقدار HB A1C كمتر از 5/7 درصد را كنترل خوب

و مقدار 9-6/7 درصد را كنترل قابل قبول و مقدار بيشتر از 9 درصد را كنترل ضعيف

ميدانند .

هر عاملي كه موجب كاهش طول عمر گلبولهاي قرمز شود سطح HB A1C را بطور

كاذب كاهش ميدهد .از خون تام بر روي ماده ضد انعقاد EDTA استفاده ميشود و نمونه را

ميتوان يك تا سه روز قبل از تهيه ليزات در يخچال نگهداري كرد .خونگيري در شرايط

ناشتا لازم نيست اما جهت جلوگيري از تداخل اسيدهاي چرب و ليپوپروتئينها در ازمايش

شرايط ناشتا بهتر است

بررسی اختلالات کبدی

با آگاهی اﺯ ساختاﺭ کارکرد ﻄبیعی کبد می‌توان بیماری‌های کبد و تظاهر بالینی آنها را درک کرد.توجه به آناتومی کبد، مجاری صفراوی و هپاتوسیت‌ها برای فهم تظاهرات بالینی بیماری‌های کبدی لازم است. خون رسانی دوگانه به کبد که منحصر به کبد است وشامل سیستم وریدی پورت می‌شود کبد را به مشابه یک صافی در سر راه خون وریدی احشای شکمی در اورده‌است. این امر باعث می‌شود که کبد به طور ثانویه به تعدادی از بیماری‌های خارج کبدی مبتلا شود و مکان نسبتاٌ شایعی برای متاستاز تومرهای توپر باشد. به علاوه توجه به آناتومی کبد جهت درک تظاهرات بالینی مهم هیپرتانسیون پورت که از عوارض شایع بیماری‌های مزمن کبدی است و بر اثر تغییر شکل عروق ریز داخل کبدی در نتیجه ایجاد اسکار وبازسازی مجدد به وجود می‌آید بسیار با اهمیت است . در این موارد شواهدی همچون بزرگ شدن طحال وهیپراسپلنیسم و خون ریزی گوارشی و تجمع مایع آسیت و نشانه‌های آنسفالوپاتی پورت سیستمیک وجود دارد.

سلولهای کبدی بسیاری از ترکیبات بالقوه سمی درونزاد و برونزاد را از طریق اکسیداسیون احیا و کونژوگاسیون توسط آنزیمهای متعدد شبکه آندوپلاسمی تغییر می‌دهند. کونژوگاسیون مواد اولیه : با تبدیل کرن مواد غیر محلول در آب به محلول در آب عموماٌ دفع کبدی آنها را تسهیل می‌کند. بنابر این تعجب اور نیست که بیماری‌های پارانشیمی کبد ممکن است سبب هایپربیلی روبینمی و یرقان شوند.. ديگرخصوصیت بیولوژی سلولی هپاتوسیتها که در بروز بیماری‌ها نقش دارد استعداد کبد برای تکثیر و بازسازی است. گرچه در پارانشیم طبیعی کبد اشکال میتوزی ناچیزی مشاهده می‌شود باز سازی سریع که شامل تکثیر و هیپرتروفی سلولی است به دنبال برداشتن تجربی بخشی از کبد حیوانات و آدمی مشاهده می‌شود.

علائم باليني: یرقان در اسکلرا و پوست جستجو می‌شود رنگ پریدگی که نشان دهنده کم خونی است, امکان دارد نشانه‌ای از همولیز, سیروز باشد. لاغری قابل توجه خصوصاً در اندامها ممکن است همراه با سرطان باشد . معاینه پوست ممکن است ناشی از کمبود پروترومبین باشد قرمزی کف دست ممکن است علامت بیماری حاد یا مزمن کبدی باشد. رنگ خاکستری متمایل به اغوانی تیره در پوست به علت افزایش آهن یا برنزه شدن آن باید شک به هموکروماتوز را برانگیزد. ارزیابی وضعیت ذهنی ونیز کارکرد عصبی بسیار مهم است. اختلال مختصر در هوشیاری و تغییرات اندکی در شخصیت بیمار ممکن است نشان دهنده بیماری سلول کبدی باشد ولی باید دقت شود که سایر بیماری‌های عصبی کنار گذاشته شوند. معاینه شکم ممکن است آسیت را آشکار کند که همراه اتساع وریدهای اطراف نافی ، نشان دهنده سیروز و گردش خون وسیع جانبی پورت می‌باشد.در سمع شکم ، امکان دارد همهمه وریدی روی وریدهای جانبی متسع که از ناف به اطراف منتشر شده‌اند شنیده شود.

کبدچرب

کبد چرب با رسوب قطرات چربی درکبد بیماران مشخص می‌شود. اغلب بیماران کبد چرب سابقه مصرف طولانی مدت الکل داشته‌اند.(در ۹۰٪ الکلی‌ها ما کبد چرب داریم). بیماری کبدچرب غیرالکلی، بیانگر طیفی از حالات بالینی - آسیب شناختی است که با رسوب قطرات چربی درکبد بیمارانی که سابقه مصرف الکل ندارند مشخص می‌شود. علل این بیماری دیابت نوع ۲؛ چاقی ؛ چربی خون بالا ؛ تغذیه نامناسب ؛ تغذیه از راه ورید به مدت طولانی ؛ بیماری‌های روده‌ای و داروها می‌باشد. همچنین کبد چرب حاد می‌تو اند در حاملگی رخ دهد.

معمولا ما در بیوپسی کبد در مراحل پیشرفته رسوب چربی، ارتشاح نوتروفیلی، نکروز سلول‌های کبدی و رسوب کلاژن را داریم.

تشخیص: بیشتر بیماران علامت خاصی ندارند ولی در ۵۰ ٪ موارد ضعف وخستگی و احساس ناراحتی در قسمت بالای شکم را مشاهده می‌کنیم.علامت بیماری کبدی مثل آب آوردن شکم (آسیت) ؛ ورم و زردی در حالت‌های شدید بیماری دیده می‌شود. تحت شرایط عادی آنزیم ها درون سلول های کبدی وجود دارند اما زمانی که کبد آسیب می بیند این آنزیم ها وارد جریان خون می شوند

حساس ترین و پر مصرف ترین آنزیم های تشخیصی کبد، آمینوترانسفرازها هستند. آسپارتات آمینوترانسفراز (SGOT یا AST) و آلانین آمینوترانسفراز (SGPT یا ALT) .این آنزیم ها بطور معمول داخل سلول های کبدی قرار دارند زمانی که کبد دچار آسیب می شود سلول های کبدی آنزیم ها را وارد جریان خون می كنند، بالارفتن سطح آنزیم ها در خون نشانه آسیب کبدی است افزایش PTو هیپربیلی روبینمی نيز از ديگر جنبه هاي تشخيصي اين بيماري اند .

در بیشتر موارد این عارضه بدون علامت است و پزشک در بررسی آزمایشگاهی یا "سونوگرافی"یا "سی تی اسکن"که به علل دیگرانجام می‌ شود،متوجه آن می شود.

سیروز

سیروز (Cirrhosis) وزن كبد در حالت معمولي در حدود 5/1كيلوگرم و بزرگترين غده بدن مي‏باشد. كبد در قسمت ربع فوقاني سمت راست شكم و پشت دنده‏هاي تحتاني قرار دارد. چنانچه كبد به دليل عفونت مزمن فرسوده شود اصطلاحاً سيروزكبدي ناميده مي‏شود.
سيروز علل زيادي دارد. در ايالات متحده شايعترين علت آن مصرف مشروبات الكلي است و در كشور ما ابتلا به ويروسهاي هپاتيت B و‌ ‍‍C و D مي‏باشد كه التبه درصدي از آنها بدليل هپاتيت مزمن به سيروز ختم مي‏شوند. تعداد كمتري نيز به دنبال بيماريهاي ارثي مانند فيبروزكيستيك، كمبود آنزيمي بنام 1- الفاآنتي‏تريپسين، گالاكتوزومي و بيماري ذخيره‏اي گليكوژن به سيروز مبتلا مي‏شوند.
دو نوع اختلال ارثي نيز مي‏تواند ايجاد سيروز كند كه يكي ويلسون بدليل ذخيره مس و ديگري هموكروماتوز بدليل ذخيره آهن مي‏باشد. در بيماران ويلسوني مس در انساجي مانند مغز و كليه ها و قرينه رسوب مي‏كند. در هموكروماتوز آهن زيادي جذب مي‏شود و در انساجي مانند لوزالمعده، پوست، مخاط روده، قلب، غدد داخلي و كبد رسوب مي‏كند. از علل ديگر سيروز انسداد طولاني مدت مجاري صفراوي بهر دليل مي‏باشد. در واقع مجاري صفراوي حامل صفرا از كبد به روده‏ها جهت هضم چربيها مي‏باشند.
در اطفال علت سيروز انسداد مادرزادي اين مجاري است كه به اترزي مجاري مشهور است. دراين حالت باعث برگشت صفرا به كبد و آسيب كبدي مي‏گردد. البته بوسيله جراحي مي‏توان اين مجاري را باز كرد و به بيماران كمك كرد.
در بزرگسالان مجاري صفراوي ممكن است بدلايلي ملتهب و دچار انسداد شوند از جمله اين دلايل بيماري سيروز صفراوي اوليه است. نوع ديگر سيروز صفراوي بدليل عمل جراحي
كيسه صفرا مي‏باشد كه به دنبال آن مجراي صفراوي بدليل عمل جراحي آسيب مي‏بينند. از علل غير شايع ديگر واكنش شديد به بعضي داروها و يا مصرف طولاني مدت بعضي داروها و سموم محيطي و نيز نارسائي احتقاني قلب كه باعث احتقان كبد و در نهايت سيروز مي‏گردد.

تشخیص :تستهاي خوني كه در تشخيص علت سيروز مي‌توانند كمك كننده باشند:

(آنتي بادي ضدهسته) و (آنتي بادي ضد ماهيچة صاف): كه در تشخيص هپاتيت مزمن خودايمني استفاده مي‌شوند.

(آنتي بادي ضد ميتوكندري): كه جهت تشخيص سيروز اوليه صفراوي مفيد است.

فريتين: كه در تشخيص هموكروماتوز موثر هستند.

آنتي بادي ضد ويروس هپاتيت بي وسي يا اندازه‌گيري فاكتورهاي ژنتيكي اين ويروسها: جهت تشخيص هپاتيت ويروسي

اندازه‌گيري سطح الكل خون: جهت تشخيص سيروز الكلي مفيد است.

اندازه‌گيري سطح آ‌لفا 1 آنتي تريپسين: كه در موارد كمبود مادرزادي اين پروتئين تشخيصي است.

هپاتیت

هپاتیت (Hepatitis) به معنی التهاب کبد است و انواع مختلفی دارد که بعضی از آنها قابل سرایت هستند و برخی مسری نیستند. بیشتر مبتلایان به هپاتیت از نوع C و B علائمی ندارد. برخی از این بیماران علائم عمومی عفونت ویروسی را نشان می‌دهند از قبیل خستگی، دل درد، درد عضلانی و تهوع و بی اشتهایی، ولی در موارد پیشرفته علائم نارسایی کبدی بروز می‌کند که شامل تورم شکم، اندامها، یرقان و خونریزی‌های گوارشی و ... است .

عامل بیماری هپاتیت یک ویروس است و در ابتدا می‌تواند مثل یک سرماخوردگی بروز نماید. ولی بیماری مزمن هپاتیت "C" بر عکس سرماخوردگی معمولی به دلیل از کار افتادن کبد و مشکل بودن درمان می‌تواند حیات بیمار را تهدید کند.

در اواخر دوره كمون اين بيماري ها ترانس آمينازها افزايش مي ياند و بطور متغيّري طي بروز علائم مرحله ايكتر، به اوج ميرسد و سرانجام با شروع بهبودي، سطح آنها به سرعت پائين مي افتد ولي تا هفته ها بعد از فروكش علائم باليني، افزايش مختصر ميزان اين آنزيم ها به قوت خود باقي مي ماند

افزايش 3ـ1 برابر آلكالن فسفاتاز و آنزيم هاي ديگري كه شاخص انسداد وكولستاز هستند، نظير گاماگلوتاميل ترانس پپتيداز و 5 ـ نوكلئوتيداز

افزايش مختصر لاكتات دهيدروژناز حدود 3 برابر طبيعي.

بيماران با زمينه هاي هموليز، نظير كمبود آنزيم گلوكز 6 ـ فسفات دهيدروژناز و يا بيماري سيكل سل ممكن است با هر عفونت ويروسي و خصوصا با هپاتيت ويروسي دچار هموليز شديد شوند. اين بيماران ممكن است عليرغم افزايش مختصر در آنزيم ها و علائم خفيف، دچار زردي شديد، گردند

در صورت بروز نكروز شديد كبدي و يا پيشروي به سوي نارسائي، زمان پروترومبين، افزايش مي يابد

زمان پروترومبين بالاي100 ثانيه ويا بيشتر از 50 ثانيه همراه با افزايش بيليروبين بيشتر از 6/17ميلي گرم برليتر در يك فرد كمتر از 11 ساله و يا بيشتر از 40 ساله، احتمال بهبودي خود بخودي را كاهش ميدهد و بايد احتمال نياز فوري به پيوند كبد را براي بيمار در نظر داشته باشيم.

تشخيص : انجام و تفسير آزمون هاي سرمي تشخيص بايد براساس واقعيت هاي ذيل، صورت گيرد :

هپاتیتA

آنتي بادي ضد هپاتيت anti-HAV) A) در شروع بيماري در سرم، يافت مي شود.

وجود IgM anti-HAV تشخيص هپاتيت A را مسجل مي كند

توضيح اينكه HAV شامل ايمونوگلوبولين IgM و IgG است ولي بعد از 12ـ3 ماه IgM ضد HVA ازبين مي رود و IgG در عيار بالائي باقي مي ماند و باعث مصونيت طولاني مي شود. بنابراين تشخيص هپاتيت حاد A در بيمار دچار علائم باليني يا آزمايشگاهي هپاتيت A براساس يافتن IgM ضد HAV استوار است. ايمونواسي براي anti-HVA ازنوع IgM و براي ساير آنتي بادي هاي anti-HAV وجود دارد. اين شيوه هم براي تشخيص هپاتيت حاد و هم براي بررسي مصونيت نسبت به هپاتيت A بكار ميرود، لازم به تاكيد است كه جهت تشخيص هپاتيت حاد A فقط بررسي IgM ضد HAV كافي است.

هپاتيت C

براساس اثبات وجود آنتي بادي ضد هپاتيت C درسرم، قابل تشخيص است. اگرچه وجود اين آنتي بادي ها نمي تواند هپاتيت حاد را از مزمن تفكيك كند به جهت حالت نوساني در سطح آنزيم هاي كبدي كه در هپاتيت مزمن C ديده مي شود مشكل است كه از نظر باليني مشخص كرد بيمار دچار هپاتيت حاد يا عود يك هپاتيت مزمن است مگر منبع عفوني، مشخص شود و يا آزمايشات قبلي دال بر وجود يك التهاب كبدي باشد. آنتي بادي هميشه در اوايل بيماري قابل اندازه گيري نيست و هنوز روشي جهت اندازه گيري IgM anti-HCV ابداع نشده است. نسل اوّل تست هاي سرولوژيك هپاتيت C حساسيت بالائي در تشخيص هپاتيت حاد نداشته و تا 12ـ6 ماه بعد آنتي بادي را نشان نمي دادند ولي تست هاي سرولوژيك نسل دوّم، در عرض 12ـ8 هفته قادر به نشان دادن آنتي بادي ميباشند و بنا براين همچنان در اوايل بيماري ممكن است پاسخ، منفي باشد و لذا در زماني كه به HCV شك ميكنيم بايد اين تست ها را مجددا بعد از 6ـ3 ماه، تكرار نماييم.

به خاطر شيوع بالاي هپاتيت مزمن C بيماران مبتلا به عفونت حاد بايد به مدت 12ـ6 ماه تحت نظر باشند تا مشخص شود آيا دچار هپاتيت مزمن شده اند ياخير. عفونت همزماني هپاتيت C با ديگر ويروس ها هميشه يك احتمال است و بايد در نظر گرفته شود. بسياري از مراكز تحقيقاتي جهت بررسي ويروس هپاتيت C از PCR استفاده مي كنند ولي متاسفانه در حال حاضر استفاده از اين روش در كاربرد باليني مشكل بوده و بعنوان يك ابزار پژوهشي، مورد استفاده قرار ميگيرد.

آنتي بادي ضد anti-HCV) HCV) را مي توان با روش راديوايمونواسي و بهره‌گيري از آنتي ژن هاي recombinant و يا سنتتيك، شناسائي نمود. آزمون هاي تشخيصي تجاري، براي HCV آنتي بادي ضد آنتي ژن ويروسي را مشخص مينمايد و در غربالگري اهداكنندگان خون و همچنين در تشخيص هپاتيت مزمن C به كار ميرود. از آنجا كه تغييرات سرمي، ممكن است در مراحل اوّليه عفونت حاد، اتفاق نيفتد تست هاي آنتي بادي تشخيصي هپاتيت حاد ويروس C قابل اعتماد نيستند. به هرحال anti-HCV در مراحل بعدي بيماري معمولا مثبت مي شود و لذا بيماراني كه تست اوّليه آنها منفي است بايد بعد از 6ـ3 ماه مجددا بررسي شونـد. به علاوه يك تست مثبت آنتي بادي نمي تواند عفونت حاد را از مزمن متمايز نمايد و آنتي بادي ممكن است در تعداد كمي از بهبود يافتگاني كه بدن آن ها از عفونت پاك شده است نيز باقي بماند. در مجموع، هپاتيت C زماني از نظر آزمايشگاهي، تاييد مي شود كه :

مثبت شدن تست anti-HCV به روش EIA و تاييد آن با يكي از تست هاي با ويژگي بيشتر نظير RIBA براي anti-HCV يا PCR براي HCV-RNA يا

مثبت شدن HCV-RIBA يا

مثبت شدن HCV-RNA (PCR) يا

مثبت شدن تست anti-HCV به روش EIA با عيار 8/3 ≥

هپاتیتB

آلودگی به ویروس هپاتیت B با ظهور HBsAg مشخص می شود برای تشخیص هپاتیت حاد B وجود علائم بالینی و افزایش ترانس آمینازها بعلاوه وجود Anti HBcIgM لازم است در مرحله Window که HBcAb منفی شده و HbsAb هنوز به سطح قابل اندازه گیری نرسیده است، اندازه گیری Anti HBcIgM کمک کننده می باشد. ظهور HBsAb نشانه ایمنی به ویروس هپاتیت خواهد بود که ممکن است بطور طبیعی یا در اثر تزریق واکسن اتفاق افتاده باشد. در افرادیکه HBsAb به همراه HBcAb وجود دارد تماس با ویروس در گذشته افتاق افتاده و مصونیت طبیعی ایجاد شده است. HBeAg نشانه فعالیت ویروس و آلودگی زایی بالاست ولی در صورت منفی شدن HBeAg هنوز هم احتمال انتقال وجود دارد. برای تشخیص هپاتیت مزمن B باید HBsAg بمدت ۶ ماه در خون وجود داشته باشد. برای تعیین میزان تکثیر و فعالیت ویروس باید از تستهای HBV DNA و HBeAg استفاده کرد. در کسانیکه HBeAg منفی و آنزیمهای کبدی طبیعی دارند تست اضافی دیگری لازم نیست در غیر این صورت بیمار باید به مراکز تخصصی ارجاع داده شود. در مورد HCV ارزانترین و در دسترس ترین آزمایش که بطور اولیه برای بیمار انجام می شود سنجش HCV-Ab به روش الیزا است.
یکی از انواع حساس الیزا در حال حاضر ELT-۲ می باشد که میزان حساسیت آن در گروه های در معرض خطر نظیر معتادین تزریقی ۹۰ تا ۹۵ درصد است ولی در افراد بدون زمینه لذا تست مثبت الیزا در افراد بدون زمینه باید با Recombinant (RIBA) Immunoblot تکمیل شود. باید دقت داشت که در فاز حاد عفونت HVC سطح آنتی بادیها هنوز به حد قابل اندازه گیری نرسیده لذا ELisa و یا RIBA منفی در این دوره رد کننده عفونت نیست و در افرادی که احتمال قوی آلودگی وجود دارد تست باید تکرار شود.

بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک اختلال ارثی اتوزوم مغلوب در متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافت‌های مختلف دیده می‌شود. شیوع نسبی آن ۱ درصد ،یک تا هزار در پانصد هزار تولد می‌باشد.افزایش تجمع مس احتمالا ناشی از نقص لیزوزومهای کبدی در دفع مس از طریق صفراست که نتیجه آن تجمع مس در حد توکسیک در کبد، مغز، کلیه، چشم و سایر بافتها می‌شود.این افراد جهش هایی در ژن ATP7B دارند که روی بازوی بلند کروموزوم شماره ۱۳ قرار دارد.

تشخیص : در تقریباً نصف بیماران یکی از چهار نوع بیماری کبدی مشاهده می شود.هپاتیت حاد،بیماری پارانشیمی کبد، سیروز ویا هپاتیت فولمینات.در موارد دیگراختلالات عصبی یا روانی اولیه نشانه بالینی هستند وهمیشه با حلقه های Kayser-fleischer (رسوب مس در قرنیه) همراه هستند.در تقریباً 5% بیماران علامت اولیه می تواند آمنوره اولیه یا ثانویه یا سقط های خودبه خودی مکرر باشد

کم خونی همولیتیک شدید یک تظاهر و عارضه ناشایع بیماری ویلسون است ولی گزارش هائی از همولیز نیز، اولین تظاهر بیماری ویلسون داده شده‌است.

مس آزاد شده رادیکال آزاد اکسیژن ایجاد می‌کند، غشاء گلبول قرمز را سوراخ کرده، باعث اختلال آنزیم‌های گلیکولیتیک مانند هگزوکینازمی شود. فعالیت آنزیم‌های آنتی اکسیدان مانند گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، گلوتاتیون ردوکتاز، کاتالاز و سوپراکسیداز دیسموتاز متوقف می‌شود. این مجموعه سبب آسیب اکسیداتیو گلبول قرمز و رسوب احتمالی اجسام هاینز در آن شده سبب تغییر شکل گلبول قرمز می‌شود که در نهایت لیزگلبول قرمز اتفاق می‌افتد^.

تشخیص: با سرولوپلاسمین سرمی کمتر از mg/dl200 مشخص می گردد ، وبا یکی از موارد زیر تشخیص اثبات می شود:

1-حلقه Kayser-fleischer

2-بالا بودن سطح مس در نمونه برداری کبد

هموکروماتوز

نوعى اختلال در ذخيره آهن که موجب افزايش جذب روده‌اى آهن همراه با رسوب و آسيب بسيارى از بافت‌ها نظير کبد، قلب، پانکراس، مفاصل و هيپوفيز مى‌شود. هموکروماتوز دو علت عمده دارد: ارثى (ناشى از توارث ژن‌هاى HFF جهش يافته) و افزايش بار ثانويه آهن (معمولاً به‌دليل اريتروپوئز مختل يا مصرف بيش از حد آهن). بيمارى کبد الکلى و مصرف مزمن و بيش از حد آهن هم مى‌تواند با افزايش متوسطى در آهن کبدى و افزايش ذخيره آهن بدن همراه گردد.

علائم بالينى علائم زودرس آن شامل ضعف، بى‌حالي، کاهش وزن، پيگمانتاسيون برنزى‌رنگ يا تيره شدن پوست، درد شکمى و کاهش ميل جنسى است. در ۹۵% موارد هپاتومگالى رخ مى‌دهد که در گاهى از موارد با تست‌هاى عملکردى کبدى (LFTs) طبيعى همراه هستند. نشانه‌هاى ديگر شامل آنژيوم عنکبوتي، اسپلنومگالي، آرتروپاتي، آسيت، آريتمى قلبي، CHF، کاهش موهاى بدن، اريتم کف دست، ژنيکوماستى و آتروفى بيضه است. در تقريباً ۶۵% موارد ديابت قندى روى مى‌دهد که معمولاً در افرادى که با سابقه خانوادگى ديابت است. به‌ندرت نارسائى آدرنال، هيپوتيروئيدى و هيپوپاراتيروئيدى ايجاد مى‌شود. به علت رسوب آهن در پانکراس میزان انسولین و گلوکاگون در خون در بیماران مبتلا به هموکروماتوز بالا می‌رود. در واقع سطح انسولین ممکن است کاهش یابد و گاهی اوقات دیابت شیرین نیز به طور همزمان عارض می‌شود. تجمع آهن در کبد سیروز ، در قلب کاردیومیوپاتی و در آدرنال نارسایی غده را موجب می‌شود.

تشخيص: آهن سرم، درصد اشباع ترانسفرين و سطح فريتين سرم افزايش مى‌يابد. در صورتى‌که درصد اشباع ترانسفرين يا سطح فريتين سرم هر کدام غير طبيعى باشد بايد در مورد هموکروماتوز تست‌هاى ژنتيکى انجام گيرد. بايد در تمام بستگان درجه يک بيمار مبتلا به هموکروماتوز از نظر جهش‌هاى C282Y و H63D مورد ارزيابى قرار گيرند. امکان دارد جهت ارزايبى سيروز احتمالى يا بررسى کيفى آهن بافتى نياز به نمونه‌بردارى کبدى باشد..

آهن زيادى بدن را معمولاً به‌وسيله فلبوتومى متناوب برداشت مى‌کنند. از آنجائى‌که هر واحد خون حاوى تقريباً ۲۵۰mg آهن است و بايد بيش از ۲۵ گرم آهن برداشت شود فلبوتومى هفتگى به‌مدت ۲-۱ سال ترجيح داده مى‌شود. پس از آن براى حفظ آهن در سطح کمتر از μg/dL ۲۷ از فلبوتومى با فواصل طولانى‌تر استفاده مى‌شود. عوامل کلاته‌کننده مثل دفروکسامين (توسط پمپ قابل حمل انفوزيون زير جلدى مى‌شود) روزانه ۲۰-۱۰ mg آهن را برداشت مى‌کند که بخشى از مقدارى است که توسط فلبوتومى هفتگى به حرکت درمى‌ايد.